姑娘看甲状腺,竟发现一家9口患上同一种病!曾有患者在急诊室门口大叫一声,来不及抢救人就没了
The following article is from 都市快报 Author 都市快报
“真的想不到,一查一个准,我们家族有9人都是这个毛病,如果不是你们细心负责,我们至今都还‘揣’着一颗定时炸弹呢。谢谢医生!”杭州一医院病房里,来自的东北的56岁申女士动情地向医生表示感谢。
申女士说的一查一个准的病,叫多发性内分泌腺瘤2型(以下简称“MEN2”),是一种常染色体遗传疾病。今年1月,28岁女儿小贾首先确诊,随后,申女士及家族8个人也陆续中招。
甲状腺髓样癌术后出现胸腔纵隔转移
医生意外揪出“隐匿炸弹”
去年下半年,小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块,越来越大,说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查,确诊为甲状腺髓样癌。
对于甲状腺髓样癌,小贾并不陌生,因为她的姥姥、妈妈都因此动过手术,姥姥手术至今已50多年,妈妈也术后33年了,都好好的活着,生活没有太大的影响。
但小贾没有这么幸运。在当地医院做了手术后,小贾的肿瘤标记物降钙素(甲状腺髓样癌的特异性指标)一直居高不下,数值超过机器检测上限,再次检查发现,小贾胸腔纵隔有淋巴结转移。
除了开胸,有没有更微创的手术方法?经当地医生介绍,小贾千里奔赴杭州,找到了邵逸夫医院。
“我外婆家这边好几个亲戚都有这个病。”一见到医生,小贾说了自己的情况。
听到小贾这么说,又看到甲状腺髓样癌,经验丰富的医生马上有所警觉,立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查,同时联系泌尿外科讨论小贾病情。
“又一例MEN2!”经过基因检测,两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变,除了甲状腺髓样癌,小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。
多学科讨论确定手术方案
颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术
小贾的手术怎么做?医院组织头颈外科、泌尿外科、胸外科、麻醉科等进行多学科讨论,专家们一致认定,同时手术,但由泌尿外科先手术,随后头颈外科和胸外科跟进。
为什么需要泌尿外科先上?医生解释:“肾上腺嗜铬细胞瘤患者血压极不稳定,必须先控制血压,切除瘤体,才能继续下面的手术。这也是MEN2的常规诊治流程。”医生提到,嗜铬细胞瘤的切除挑战很大,术中触碰瘤体会导致患者血压激增,所以手术需要尽量不触碰瘤体,对手术技术要求比较高,而一旦切除瘤体后,血压又会骤降,就像做过山车一样,对麻醉的精准要求也非常高。“手术前要降压,切瘤的时候就要升压,麻醉师必须全程密切监测。”
经过周密的术前准备,小贾的血压控制在稳定范围,1月12日,颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术完成。术后,小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。
由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前,医生叮嘱小贾,回去让家人都做个基因检测。
一测一个准
一家9口都遗传了
回到东北,小贾让家人都做了MEN2基因检查,结果,包括她的妈妈在内,家族9人中招。
3月初,小贾妈妈申女士也飞抵杭州,赶赴医院,经检查,她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤,左侧5厘米,右侧2厘米。
3月12日,医生为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。
术后,申女士连连感叹幸运。“我23岁那年做的甲状腺髓样癌手术,之后身体都挺好的。去年9月开始发现自己血压总是忽高忽低,血压高的时候感觉脖子增粗,心脏难受,手麻脚麻,但瞬间症状就没了。晚上睡觉特别难受,心悸心慌,那时还以为是更年期,想着熬一熬就过去了,现在想想真是有点后怕。”
浙江目前有80个MEN2家族
曾有患者在急诊室门口大叫一声人就没了
医生介绍,MEN2的发病率非常低,所以也很容易漏诊。MEN2有三种表现,甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。通常首发表现为甲状腺疾病,很多医院往往治疗了甲状腺后就让患者出院了,而没有留意到患者的肾上腺也会有问题。
“这恰恰是最危险的,患者很可能因为一次血压暴增带来生命危险。曾经有一个患者,晚上心悸心慌去急诊就诊,在当地医院急诊室门口痛苦地大叫一声,医生都来不及抢救人就没了,就是因为血压暴升导致脑血管破裂而引起死亡。”
医生说,浙江目前有80个MEN2家族已经得到治疗,但可能还有“隐藏”的MEN2家族没被发现。他提醒——
1.如果确诊甲状腺髓样癌,一定要做个基因检测,筛查是否有肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进;如果先确诊肾上腺细胞瘤,同样要做基因检测和甲状腺髓样癌的筛查。
2.如果确诊甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤,要先处理嗜铬细胞瘤,再处理甲状腺髓样癌。
3.对于确诊MEN2又尚未生育的患者,也不用慌,可以通过第三代辅助生殖技术来阻断遗传。
4. 95%的MEN2肾上腺嗜铬细胞瘤都是良性的,虽然是良性,但也会致命。早发现早治疗是关键。
▶ 姐姐家惨遭灭门,远在美国的弟弟突然回国与遗孤“争抢”巨额遗产,竟然抢赢了!
▶ 年入50万元却决定辞职开店?温州95后小伙儿的这番话亮了…
来源:都市快报 记者 金晶 通讯员 王家铃 李文芳 本文已获授权
编辑:周泉 校对:麻笑恬责编:李俊 监制:周丽峰
温州晚报微信广告投放联系电话:18967720708 QQ:568705619
点亮右下角,让更多人看到↓↓